矽谷世紀騙局「一滴血能驗癌症」，相信緊貼創科界的讀者都耳有所聞；實際上，血液驗癌並非新鮮事，但傳統技術的靈敏度和假陽性率一直為人議論。然而，近年終於有港產科學家成功研發準確度大增的嶄新癌症篩查技術，早年亦率領其香港中文大學的科研團隊憑藉分析血漿 DNA ，準確及早診斷唐氏綜合症和多種單基因遺傳病，開創無創產前診斷技術，為醫學界帶來革命性的突破，還因而獲授多項殊榮，揚威國際。
從「無創性產前診斷技術」到能提前偵測早期癌症的血液測試
獲獎的港產科學家團隊發現母親懷孕時，胎兒會釋放其 DNA 至母親的血液裡，接著便能透過抽血這種無創方式，從母親血液所含的少量游離胎兒 DNA ，以次世代 DNA 測序技術分析胎兒的染色體比例，協助診斷唐氏綜合症或其他單基因疾病，並取代以往羊膜穿刺及絨毛活檢等入侵性檢測。現時這項技術全球每年有超過 90 個國家、多於 1000 萬名孕婦使用。
▲ 人體由細胞組成，而細胞的活動全靠 DNA 推動；每個細胞都有一個細胞核，細胞核內有二十三對染色體。以發現唐氏綜合症為例，一般染色體比例全是一比一，但在患有唐氏綜合症的嬰兒中，會發現二十一號染色體有三條, 有別於正常嬰兒體內的染色體數量。（圖片來源：美國國家人類基因組研究所）
借助產前檢測胎兒染色體異常的豐富經驗，該團隊近年積極透過研究胎兒在母親體內發育與腫瘤在病人體內生長的相似之處，嘗試利用無創檢測技術作癌症篩檢。正因為癌細胞會釋放其 DNA 至人體血液裡，故能透過抽取一定容量的血液中的血漿 DNA ，配以次世代 DNA 測序技術，找出變異細胞的 DNA 序列或與癌症相關的 DNA 特徵，從而判定有沒有癌症或疾病的可能性。
目前，這項癌症篩檢研究已初見成果，並獨家授權予一家本地醫療科技初創公司 Take2 Health ，用於早期鼻咽癌篩查。
轉化科研成果 透過創新技術研發目前最高靈敏度的早期鼻咽癌篩查
在 2017 年，港產科學家團隊將此運用血漿 DNA 的無創癌症篩檢技術，於兩萬多名無病徵人士身上進行了臨床測試。結果顯示，百分之七十的鼻咽癌個案能在早期（第一、二期）就被發現，經過跟進及治療後，早期鼻咽癌的死亡率可減低十倍。此前，在香港百分之八十的鼻咽癌患者在初診時已屆晚期（第三、四期）1。
及後，第二代技術推出，運用次世代 DNA 測序技術 ( NGS: Next-generation Sequencing ) 來分析測試者血漿內的人類和 EB 病毒的 DNA 與鼻咽癌相關之特徵，比對 DNA 片段的長短和序列以找出當中變異。一般癌症檢測方式的陽性預測值 ( PPV ) 只有約 3% ，而運用這項技術來篩查鼻咽癌，可大幅提升達 19.5 %，靈敏度達 97.1% ，假陽性率只有 0.7% 2，準確程度和傳統技術（即血清學及 EB 病毒 DNA 定量檢測）比較，是驚人的進步。
▲ 比較運用次世代 DNA 測序技術和其他傳統技術於早期鼻咽癌篩查上，結果的準確度不論在靈敏度或假陽性率兩者均相差甚遠。
及早找出癌症基因組中的變異 「對抗」本港年輕男士最常見的癌症—鼻咽癌
鼻咽癌是一種常見於中國南方，包括香港的癌症，廣東男性一生中患上鼻咽癌的機率是 39 分之一；根據醫管局的統計數據，鼻咽癌是本港 20 – 44 歲男性的頭號癌症，發病高峰年齡約在 40 至 60 歲 3，相比其他癌症，更為偏向年輕族群，可見對社會和家庭的影響極大。
鼻咽位置本較隱蔽，難以目測，我們亦鮮有作恆常檢查；再者早期鼻咽癌並無病徵、或只有輕微如傷風、感冒的病徵，往往病人發病時已是晚期，其存活率可低至四成 4。雖然癌症是人類的頭號殺手，但仍然有不少常見癌症，就像鼻咽癌，若能在早期確診的話，是可以有相應的醫學手段來干預，最終提高成功治癒的可能性，存活率更可高於九成 4。
▲ 參考衛生署衛生防護中心及香港癌症基金會的資料，鼻咽癌的部分常見病徵包括：鼻及喉分泌帶血、持久鼻塞、耳鳴、頭痛等，和上呼吸道感染如傷風感冒、鼻炎相似。如上述徵狀持續出現超過兩星期，應盡快尋求專業醫護人員的意見，作進一步檢查。
透過早期鼻咽癌篩查而最終確診的患者中 超過 3 成並無病徵
Take2 Health 副總裁李嘉文在受訪時指出：「我們接觸過不少相對年輕、有維持健康的生活習慣卻不幸患癌的患者。過去我們公司進行篩檢並最終確診的鼻咽癌患者當中，超過 3 成在進行篩檢時並無明顯徵狀。」
她表示，大眾對早期鼻咽癌篩查服務的需求正不斷上升，尤其是較年輕的族群。「目前預約篩查服務的人群當中，就有接近 4 成為 40 歲以下。與去年相比， 40 歲以下進行檢測的人士升幅超過 5 成，反映越來越多年輕人士開始注重鼻咽癌的威脅。為了讓大眾更方便進行早期鼻咽癌篩查，我們推出了網上預約平台，市民可以隨時隨地選擇靠近自己的服務地點進行抽血；而整個篩查最快三天就有結果。」
Take2 Prophecy™ 早期鼻咽癌篩查預約平台：http://bit.ly/3Kh0649
了解更多有關早期鼻咽癌篩查：https://bit.ly/3xyZG1g
參考資料
1. Chan, K. C. Allen, et al. “Analysis of Plasma Epstein–Barr Virus DNA to Screen for Nasopharyngeal Cancer.” New England Journal of Medicine, vol. 377, no. 6, 2017, pp. 513–22#
2. Lam, W. K. Jacky, et al. “Sequencing-Based Counting and Size Profiling of Plasma Epstein–Barr Virus DNA Enhance Population Screening of Nasopharyngeal Carcinoma.” Proceedings of the National Academy of Sciences, vol. 115, no. 22, 2018, pp. E5115–24.
3. Overview of Hong Kong Cancer Statistics of 2020. Hong Kong Hospital Authority, October 2022.
4. Report of Stage-specific Survival of Nasopharyngeal Cancer in Hong Kong. Hong Kong Cancer Registry. Hong Kong Hospital Authority, October 2021. Available at: https://www3.ha.org.hk/cancereg.
5. Chang, Kai-Ping, et al. “Complementary Serum Test of Antibodies to Epstein-Barr Virus Nuclear Antigen-1 and Early Antigen: A Possible Alternative for Primary Screening of Nasopharyngeal Carcinoma.” Oral Oncology, vol. 44, no. 8, 2008, pp. 784–92.
6. Tay, Joshua K., et al. “Screening in Nasopharyngeal Carcinoma: Current Strategies and Future Directions.” Current Otorhinolaryngology Reports, vol. 2, no. 1, 2013, pp. 1–7.
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