當一種疾病影響少於 2,000 分之一人口，世界衛生組織便將其界定為「罕見病」。然而若將全球逾 7,000 種罕見病合併計算，患者人數其實超過 3 億人，規模遠高於許多常見疾病。醫療界將這種「個別罕見、整體龐大」的矛盾現象形容為一大悖論。
長期以來由於患者分散及研究資源有限，加上診斷過程複雜，許多罕見病患者往往經歷漫長的「診斷之旅」，多年無法確定病因。隨着雲端運算與 AI 發展成熟，醫療界正嘗試透過新技術打破這種困局。
基因因素增加診斷難度
約 8 成罕見病與基因變異有關。與傳統傳染病或環境因素引起的疾病不同，基因相關疾病可能在不同年齡以不同方式表現，令診斷更加困難。尤其許多患者為兒童未必能清楚表達症狀，進一步增加醫療挑戰。
隨着全基因組測序技術普及，基因分析正成為診斷罕見病的重要工具。英國 Genomics England 與 AWS 及 Illumina 合作，推動基因測序納入英國國民保健署（NHS）常規診療流程，已完成超過 10 萬個基因組測序，使英國成為全球首個將全基因組測序納入常規醫療體系的國家之一。
對患者而言準確診斷除了能帶來答案，亦可能改變治療方向。有家長透過基因測序發現子女罹患全球僅數 10 宗病例的罕見神經退化疾病，得以尋求專家建議並改善症狀管理。雖然治療仍在研究階段，但及早確認病因為未來療法奠定基礎。
雲端平台推動全球科研合作
罕見病研究往往受限於樣本不足與資料分散。雲端技術有助打破地理與機構界限，讓研究人員共享數據及加快分析過程。
AWS 透過 Open Data 計劃將美國國家生物技術資訊中心（NCBI）的基因序列資料庫 Sequence Read Archive（SRA）上載至 Amazon S3，讓全球研究人員可存取約 40PB 基因數據。這種開放共享模式有助提升科研效率並促進跨國合作。
同時生成式 AI 與大型語言模型（LLM）亦開始應用於基因分析與臨床決策支援。例如美國 Rady 兒童醫院利用 AI 模型加速基因檢測流程，縮短兒童罕見病診斷時間讓治療可更早展開。
影像 AI 協助早期識別
部分罕見遺傳疾病會在嬰兒面部特徵呈現細微變化，但肉眼難以辨識。美國 Children’s National Hospital 開發 AI 技術，透過智能電話影像分析新生兒面部特徵，協助臨床醫生及早發現潛在基因異常。若能在症狀惡化前作出診斷，將有助改善預後效果。
從數據到療法改變經濟模式
除診斷外 AI 亦可能改變罕見病療法的經濟可行性。新型治療方式如反義寡核苷酸（ASO）及 RNA 療法能針對基因表達進行調控。透過雲端運算與生成式 AI 降低研發門檻，或有助令小規模患者群體的療法開發更具可行性。
醫療界指出過去罕見病缺乏足夠關注並非因為冷漠，而是技術與資源限制。隨着 AI 與雲端能力持續提升，研究人員得以更快速分析基因數據、共享成果並開發新療法。
對數百萬罕見病患者而言科技正為他們帶來更多被看見與被理解的機會。當數據與算力不再是瓶頸，「罕見」或不再意味被忽略。
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