香港政府於 2021 年成立香港基因組中心，並設立「基因數據庫」，希望推動香港基因組醫學，研究如何診斷、治療罕見病及遺傳病。醫務衛生局今日（5 月 6 日）向立法會衛生事務委員會提交文件顯示，香港基因組中心今年內會共享已移除基因組及臨床數據可識別身份資料的「去識別化數據」，以促進與健康科技、醫藥研發公司的合作。
據《明報》報道，基因組中心明年目標是召募 2 萬宗個案，以及收集 4-5 萬個全基因組測序樣本。醫務衛生局遞交的文件顯示，目前中心已經召集到 28,473 位參加人，當中涉及 18,724 個家庭。
基因組中心目前正在加密處理基因組數據庫資料，預計今年內可以共享「去識別化數據」。基因組中心正在探討如何與中國及國際合作，未來將會繼續加強與中國聯繫，掌握中國基因組醫學及國家基因數據庫發展。
醫務衛生局遞交文件顯示目前已經取得臨牀應用成果，國際間在未能確診病症裏找尋致病基因成功率為 25%，而中心成功率為 28%。現時基因組中心在香港兒童醫院、威爾斯親王醫院、瑪麗醫院、大口環根德公爵夫人兒童醫院、葛量洪醫院、東華醫院及那打素醫院設立夥伴中心，未來會擴大合作醫院清單，以收集更廣泛數據，造福更多病人。
據香港基因組中心網站表示，「香港基因組計劃」是本港首個大型基因組測序計劃，以「看見病因」為主題，透過為合資格的病人及其家屬進行「全基因組測序」，讓他們可受惠於更準確的診斷及更有效的治療。
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